苯丙酮尿症

小儿善存片在临床使用时的禁忌，主要就是自身患有高磷血症伴肾性佝偻病的患者以及并发有高钙血症和慢性肾功能衰竭的患者，一定要禁止使用。同时，如果是患有苯丙酮尿症的患者，也要禁用上述药物，否则可能不仅得不到想要的治疗效果，还可能会使自身症状加重，并出现其他不良的负面影响。 . . . 阅读详情

婴儿两病筛查卡，通常是用来筛查婴儿有无出现甲状腺功能低下的症状以及苯丙酮尿症的一种检查手段。 如果出现了甲状腺功能低下的症状，可能会出现哭闹的情况，也可 . . . 阅读详情

这种情况需限制婴儿苯丙氨酸的摄入量。人乳中的苯丙氨酸含量较低，最佳选择是选择母乳喂养。 此外苯丙氨酸偏高需要考虑患有苯丙酮尿症的情况，建议复 . . . 阅读详情

婴儿抽脚底血，可以用于查看甲状腺是否处于功能状况良好、体内的染色体是否出现异变等现象，用于判断是否患有先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症等疾病，以免对孩子身体健康产生不利的影响。 建议到当地正规医院 . . . 阅读详情

宝宝抽足底血，主要是用来检查是否存在先天性的遗传疾病，就是出生之后比较重要的一种检查项目，所以要积极的配合。 一般苯丙酮尿症等疾病可以通过此项检查来进行确诊，有一些遗传疾病，如果确诊需要常年服用专门的药物来进行治疗，可以缓 . . . 阅读详情

目前在临床上，苯丙酮尿症属于最常见的一类氨基酸代谢异常的疾病，一般来说也属于遗传性疾病，这类病人需要进行饮食的控制，尽量少接触苯丙氨酸含量比较高的食物。另外还要进行药物治疗，治疗的过程当中需要定期到医院进行复查。重点观察病人的神经系统表现。 . . . 阅读详情

常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。如果存在这种遗传性疾病，一定要做好定期孕检工作，一定要时刻关注胎儿的发育变化情况，如果存在问题比较严重，一般来讲是建议终止妊娠的。有遗传性疾病不是不能生育，但是生育带来的风险是非常大的。 . . . 阅读详情

苯丙酮酸尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是常染色体隐性遗传，患者往往智力低下。你堂哥所处的这个对象，对下一代肯定是有影响的，你大伯他们是有反对的理由的。尽量让你哥听取家长的建议，好好思考一下，最好还是找一个健康的女孩做伴侣。 . . . 阅读详情

尿液有异味可能是泌尿系统部位出现感染造成的，比如尿道炎等；也可能是遗传性疾病导致的，比如苯丙酮尿症等。 如果是苯丙酮尿症造 . . . 阅读详情

苯丙酮是一种无色至浅琥珀色的叶状晶体，苯丙酮也可以呈现为液体，苯丙酮适用于预防或治疗心室或室上性异位搏动、复律后的心室颤动等，对冠心病和高血压引起的心律失常有较好的疗效，它也可用于有机合成，作为药物次甲基和胆甾烷醇的中间体，以及作为香料固定剂。 . . . 阅读详情

对该药物成分有过敏症状的患者，禁止使用谷胱甘肽含片。 患有苯丙酮尿症的患者，需谨慎使用该药。在用药过程中，一旦出现口腔不良反应时，需要立即停止用药。药物 . . . 阅读详情

苯丙酮尿症属于孩子一项先天性的疾病，一般孩子在出生的时候都会通过足跟血来检测出来这项疾病。苯丙酮尿症的患儿最主要的就是在饮食当中吃一些不含苯的食物。经过长期食物的调解孩子的发育是可以得到逐渐改善的只是这一类的食物相对的贵一些，所以就要求家长给予足够的关心和照顾。 . . . 阅读详情

患者患有苯丙酮尿症后会出现大脑发育障碍，小脑萎缩畸形，语言障碍，抽搐，肌张力高，皮肤出汗后会散发出臭味，皮肤表面黑色素减少，起湿疹等。建议患者要合理的调节饮食为主，并且补充体内所需的酪氨酸。患者平时还需要清淡饮食 . . . 阅读详情

新生还出现苯丙酮尿症，基本上就是苯丙氨酸的代谢功能有问题，也就是这个苯丙氨酸转化成络氨酸络蛋白的能力，有问题导致异常堆积，所以说它并不是通过补充增加来调节的，反而是需要避免使用，因为体内缺少了苯丙氨酸羟化酶，一般需要选择专门少 . . . 阅读详情

新生儿苯丙氨酸的正常值一般是156~441umol/L或1.2~3.4mg/dl，如果超过这个正常范围考虑是苯丙酮尿症的可能。如果偏高一点，一般是没有临床意义的，如果高出很多需要进一步检查。孩子有可能出现兴奋不 . . . 阅读详情