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新生儿苯丙氨酸的症状是什么

新生儿出现苯丙氨酸血症主要就是代谢功能的异常,体内苯丙氨酸堆积过多,也就是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的遗传发育性疾病,容易出现小孩子智力发育缺陷,或者说他的皮肤毛发功能外观都会发生改变,主要就是选择一些少苯丙氨酸的食物来进行控制。成年后就会好转。

苯丙氨酸缺陷属于遗传性疾病。临床表现症状不一,主要临床特征是智力低下,精神神经症状,湿疹,皮肤转抓痕证及色素脱失等。脑电图检查异常,这种疾病早期诊断和早期治疗是可以起到一定作用的,对智力发育或者临床症状不发生是有一定好处的,一般有家族发病史。